【研究成果】稀な免疫不全症、活性化PI3K-delta症候群(APDS)の迅速診断法を開発 ~APDS患者の効果的な治療法の提供に貢献~

この度、国立研究開発法人日本医療研究開発機構(AMED)の支援(難治性疾患実用化研究事業、課題名「原発性免疫不全症の診断困難例に対する新規責任遺伝子の同定と病態解析」)を受け、小林正夫(広島大学大学院医歯薬保健学研究科小児科学教授)、岡田賢(同講師)、浅野孝基(同大学院生)らの研究グループは、東京医科歯科大学、防衛医科大学、岡山大学、長崎大学、金沢大学、かずさDNA研究所との共同研究で、APDS患者の迅速診断法の開発に成功しました。本研究では、APDS患者では血液中のBリンパ球でAKTのリン酸化が変化していることを発見しました。この発見に基づき、フローサイトメトリーという機器を用いてBリンパ球におけるAKTのリン酸化状態を解析することで、APDS患者を迅速に診断する方法を世界で初めて確立しました。
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